2.2. Генетика

В молекулярной биологии твердо установлено, что любая клетка в организме содержит копию модели всего организма, закодированную в ДНК, однако все клетки, за исключением половых, используют только часть информации ДНК, чтобы выполнять присущие им функции в организме.

Миллиарды клеток, из которых построено человеческое тело, берут начало от одной-единственной клетки – зиготы, образованной слиянием яйцеклетки и сперматозоида. Любая клетка состоит из цитоплазмы, в которой вырабатываются различные вещества, необходимые для роста и жизнедеятельности организма, и ядра, обеспечивающего программирование этой активности и определяющего ее общее направление.

Ядро у человека содержит 23 пары хромосом. Каждая хромосома несет в себе многие тысячи генов, ответственных за различные аспекты строения организма и разнообразные функции (размеры тела, цвет глаз, волос и кожи, выработка тех или иных ферментов, рост и развитие, продолжительность жизни и т. д.).

Носителем наследственности с ее генетическим кодом служит ДНК, которая передает заложенную в ней информацию в цитоплазму через другую, синтезируемую с ее помощью кислоту – РНК. Таким образом, именно РНК, выходя из ядра, будет налаживать «работу» цитоплазмы и заставлять ее вырабатывать все необходимые белки в соответствии с «генеральным планом», заданным ДНК.

С момента образования зиготы весь процесс роста организма происходит за счет последовательных клеточных делений. Ядро клетки при этом делится надвое, что приводит к разделению генетического материала между двумя образующимися ядрами и к восстановлению в каждом из них 23 пар хромосом.

Исключение из этого правила составляют лишь половые клетки, или гаметы, ответственные за размножение. Когда для образования яйцеклеток в яичниках или сперматозоидов в семенниках клетки-предшественники подвергаются делению, оно происходит таким образом, что каждая из дочерних клеток в результате получает только 23 хромосомы (по одной из каждой пары) и поэтому содержит лишь половину той генетической информации, которой располагают мать и отец.

Набор из 46 хромосом восстанавливается только в момент оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом. Генетическая информация, которую вносят в зиготу сперматозоид и яйцеклетка, зависит, таким образом, от того, как распределился генетический материал во время образования каждой из половых клеток. Число возможных сочетаний генетического материала в оплодотворенной яйцеклетке огромно, чем и определяется уникальность каждого появляющегося на свет человека.

Существенное различие между мужчинами и женщинами выявляется в структуре 23-й пары хромосом. Если у девочек она образована двумя большими X-образными хромосомами, то у мальчиков состоит из большой X-образной хромосомы и более мелкой Y-образной. Таким образом, при образовании гамет все яйцеклетки получают X-хромосому, а сперматозоиды – либо X-, либо Y-хромосому. Поэтому в момент оплодотворения яйцеклетка с 50 %-ной вероятностью может получить две X-хромосомы и с такой же вероятностью – одну X– и одну Y-хромосому; в первом случае из зиготы разовьется девочка, а во втором – мальчик.

Восстановление полного набора хромосом в ядре зиготы приводит к тому, что каждый ген здесь будет представлен двумя «экземплярами», по одному от матери и отца, и признаки нового индивидуума будут определяться их совместным действием. В зависимости от того, однако, является ли ген доминантным или рецессивным, это действие будет проявляться по-разному. Если ген доминантный, то признак, за который он ответствен, проявляется во всех случаях автоматически. Напротив, если ген будет рецессивным, то в присутствии доминантного гена он обречен на «безмолвие» и способен проявиться только в том случае, если второй ген той же пары будет тоже рецессивным. Поэтому некоторые наследственные признаки одного из родителей у ребенка могут навсегда остаться в скрытом состоянии и снова проявиться лишь в следующем поколении. Подобным образом дело обстоит с голубым цветом глаз и с некоторыми наследственными заболеваниями.

Итак, с развитием зиготы начинается развертывание, реализация информации, заключенной в генах. Этот процесс очень сложный, многоступенчатый, многое в нем остается для нас пока загадкой. Гены в своем действии взаимосвязаны, т. е. формирование каждого признака и свойства организма происходит под контролем всего генотипа. Вместе с тем на реализацию генетической информации огромное влияние оказывают факторы внешней и внутренней среды, т. е. условия, окружающие организм в целом, и внутриклеточное состояние. Эти факторы среды могут модифицировать действие гена в определенных границах, предусмотренных генотипом. Пределы проявления модификаций признака при данном генотипе называют нормой реакции. Каждый организм, каждый его признак и свойство имеют свою норму реакции: одни признаки более широкую, другие – более узкую.

Таким образом, можно заключить, что наследуется ген, определяющий не какой-то стабильный признак, а его норму реакции, т. е. пределы изменчивости данного признака в зависимости от условий среды. У людей индивидуальность полностью проявляется лишь в результате взаимодействия генетических задатков и внешней среды, причем к действующим факторам среды наряду с питанием и физическими условиями относятся и играют столь же решающую роль воспитание и общественные отношения. Это касается и умственных способностей. Умственные способности – весьма сложное качество, состоящее из целого ряда составных компонентов. И наследуются не сами способности как таковые, а их задатки, которые в пределах нормы реакции могут проявиться в зависимости от условий среды в большей или меньшей степени.

Взаимодействие наследственности и среды в развитии человека имеет место на всем протяжении его жизни. Но особую важность оно приобретает в периоды формирования организма: эмбрионального, грудного, детского, подросткового и юношеского. Именно в это время наблюдается интенсивный процесс развития организма и формирования личности.

Наследственность определяет то, каким может стать организм, но развивается человек под одновременным влиянием обоих факторов – и наследственности, и среды. Сегодня становится общепризнанным тот факт, что адаптация человека осуществляется под влиянием двух программ наследственности: биологической и социальной. Все признаки и свойства любого индивида (за исключением тех, которые касаются биологии организма и не поддаются влиянию среды, например, группа крови, отпечатки пальцев, структура самого генотипа) являются, таким образом, результатом взаимодействия его генотипа и среды. Поэтому каждый человек есть и часть природы, и продукт общественного развития.

Наследственные различия в физических, физиологических и других признаках между разными людьми обусловлены различиями в генотипе. Но эти различия могут быть не только по признакам нормальным, но и аномальным, т. е. с какими-то отклонениями от нормы (физические уродства, наследственные заболевания).

Известно, что одной из причин аномалий в развитии людей служат изменения числа хромосом в генотипе. Если при образовании яйцеклетки или сперматозоида разделение хромосомного материала произойдет неправильно, то гаметы либо не получат надлежащего числа хромосом, либо, наоборот, получат лишнюю хромосому. Последнее, например, бывает при синдроме Дауна. Это заболевание обусловлено присутствием одной лишней хромосомы в 21-й паре. Чаще всего это происходит, если мать перешла некий критический возраст, хотя в одном из четырех случаев такая аномалия может быть обусловлена неправильным образованием сперматозоида. Последствия этого заболевания проявляются главным образом во внешнем облике больного, особенно в чертах лица, и в задержке умственного развития. Ребенок может оказаться и носителем трех хромосом 23-й пары (XXY) – это синдром Клайнфельтера. Этот синдром характеризуется развитием мужских половых органов в сочетании с типично женскими вторичными половыми признаками.

Однако изменения могут касаться не только числа половых хромосом и аутосом (хромосом соматических клеток), но и структуры хромосом и отдельных генов. Все эти изменения в генетическом материале носят наследственный характер, и их называют мутациями. Мутации постоянно возникают в природе у самых различных организмов. Человечество в результате возникновения мутаций в каждом поколении обладает значительным количеством дефектных генов и хромосомных аномалий, вызывающих разного рода наследственные заболевания. В каждом поколении рождается около 6 % детей, отягощенных наследственными заболеваниями.

По характеру происхождения мутации делятся на спонтанные, возникающие естественным путем в условиях природы, и индуцированные, вызываемые человеком искусственно действием различных факторов. Причины возникновения спонтанных мутаций пока до конца не выяснены, они могут корениться в условиях среды, в особенностях химического процесса обмена веществ и т. п. Однако установлены основные факторы, вызывающие их. Это так называемые мутагены, рождающие изменения. Известно, например, что мутации могут вызываться некоторыми общими условиями, в которых находится организм: его питанием, температурным режимом.

Как правило, мутагены, загрязняющие пищу, обладают слабой или средней мутагенной эффективностью. Поэтому обнаружить их не всегда удается. Вместе с тем, зная эффект суммирования действия мутагенов и учитывая постоянное употребление человеком такой загрязненной пищи, становится очевидным, что их вред превосходит сильные мутагенные соединения, с которыми человек, как правило, весьма ограниченно контактирует. Примером подобных мутагенов, поступающих через пищу, служит кофеин. Большая часть кофеина в организм человека поступает за счет чая или кофе. И при их ежедневном потреблении концентрация кофеина постепенно увеличивается.

Высоким мутагенным эффектом обладают и многие лекарственные препараты. Особый интерес вызывают биологические факторы мутагенеза человека. Имеется ряд организмов, которые, проникая в клетки человека, становятся источником поражения ДНК хозяина. К ним относятся, в частности, вирусы. Вирусы – мельчайшие из живых частиц. Они не имеют клеточного строения, не способны сами синтезировать белок, поэтому получают необходимые для их жизнедеятельности вещества, проникая в живую клетку и используя чужие органические вещества и энергию. У человека вирусы вызывают множество заболеваний, включая грипп и СПИД.

Мутагенными свойствами обладают и некоторые живые вакцины. Живые вакцины с подавленной вирулентностью способны индуцировать мутации. А ведь известно, что вакцинациям против оспы, кори, гриппа и других инфекций подвергаются массы людей.

Зависят мутации и от некоторых экстремальных факторов, таких, как действие отравляющих веществ, радиации, в результате которых количество мутаций увеличивается в сотни раз, причем возрастает оно пропорционально дозе воздействия. Химические вещества, поступающие в организм с пищей, водой и воздухом, и некоторые продукты, образуемые в ходе внутреннего клеточного метаболизма, тоже иногда являются причиной естественно возникающих мутаций.

Все приведенные факты свидетельствуют о гигантском разнообразии мутагенных источников в среде, окружающей человека. Они вызывают индуцированные мутации в соматических и половых клетках человека. Известно, что соматические мутации увеличивают количество злокачественных опухолей, влияют на продолжительность жизни и другие признаки и исчезают со смертью индивида. Мутации же, возникшие в гаметах родителей, проявляются в их потомках в виде наследственных болезней и уродств.

Необходимость исправления «ошибок природы», генной терапии наследственных болезней выдвигает на первый план такую область молекулярной генетики, которую называют генной инженерией. Генная инженерия – это раздел молекулярной биологии, прикладная молекулярная генетика, задачей которой является целенаправленное конструирование новых, не существующих в природе сочетаний генов при помощи генетических и биохимических методов. Она основана на извлечении из клеток какого-либо организма гена или группы генов, соединении их с определенными молекулами нуклеиновых кислот и внедрении полученных гибридных молекул в клетки другого организма. Исследования ведутся очень интенсивно, хотя до реализации программы лечения для большинства наследственных заболеваний предстоит еще длинный путь.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.