Почему возникает синдром Дауна?

Почему возникает синдром Дауна?

В норме сперматозоид и яйцеклетка содержат по двадцать три хромосомы. При оплодотворении они объединяются и образуют клетку с сорока шестью хромосомами. Половые клетки – и сперматозоид, и яйцеклетка – претерпевают процесс нормального деления, так называемый мейоз, в результате которого образуются точные половинные копии исходной клетки. Иногда, случайно, во время мейоза происходит неравное деление. Одна клетка получает на одну хромосому меньше и погибает. Другая клетка получает на одну хромосому больше и выживает. Если эта клетка (в 95 % случаев это яйцеклетка) сливается со сперматозоидом (или яйцеклеткой), образующееся в результате оплодотворенное яйцо содержит сорок семь хромосом. В случае болезни Дауна эта лишняя хромосома оказывается под номером 21, поэтому генетики пользуются для данного синдрома термином «трисомия по 21-й паре хромосом», означающим, что клетки имеют три хромосомы номер 21. Бывают и другие варианты трисомии, которые обычно заканчиваются выкидышем или ранней смертью ребенка. Почему одна лишняя хромосома вызывает проявления синдрома Дауна, неизвестно. Такое неравное деление клеток называется нерасхождением. Оно происходит случайно и является причиной хромосомных аномалий у детей с синдромом Дауна в 95 % случаев.

Редкая генетическая форма этого синдрома (имеющая место у таких детей в 2–3 % случаев) возникает из-за транслокации. В этом случае одна из хромосом под номером 21 расстается со своей напарницей и прикрепляется к другой хромосоме, отчего кажется, будто клетка имеет лишь сорок пять хромосом. Однако человек с такими клетками нормален, поскольку у него имеется весь генетический материал из сорока шести хромосом. Но когда сперматозоид или яйцеклетка от этого нормального человека, с перемещенной хромосомой номер 21, сливается с другой половой клеткой (сперматозоидом или яйцеклеткой), получающееся в результате оплодотворенное яйцо имеет, как кажется, сорок шесть хромосом, но в действительности три хромосомы номер 21. Чтобы определить, какой тип хромосомной аномалии у вашего ребенка, генетик анализирует хромосомы вашего ребенка во взятом на анализ образце крови. Тип хромосомной аномалии, нерасхождение или транслокацию, можно точно установить, взглянув на расположение хромосом в клетках крови вашего ребенка. Хотя в большинстве случаев транслокация происходит случайно, иногда один родитель является носителем клеток, которые могут содержать переместившуюся хромосому номер 21, и потому имеет повышенный риск снова родить ребенка с синдромом Дауна.

Если при анализе крови ребенка выявлена хромосомная аномалия по типу транслокации, анализы крови родителей покажут, произошло это случайно или же один из родителей является носителем и потому имеет риск и в будущем иметь детей, получивших эту аномалию по наследству.

Еще один тип синдрома Дауна называется мозаичностью; это означает, что некоторые клетки ребенка имеют нормальный набор хромосом, а другие – лишнюю хромосому номер 21. Вот почему анализируется не одна-единственная клетка из крови вашего ребенка. Иногда, но не всегда, ребенок с мозаичным синдромом Дауна оказывается пораженным в менее тяжелой степени.