Болезнь Дауна

Болезнь Дауна

Так называется синдром Дауна – серьезный дефект от рождения, сопровождающийся достаточно характерными внешними признаками, особенно лица и головы. Самое печальное последствие этого заболевания – тяжелая форма отставания в умственном развитии. Хотя некоторые дети с этим синдромом поддаются какому-то обучению, однако крайне редко они в состоянии самостоятельно включиться в реальную жизнь.

Имеются и другие характерные признаки заболевания: небольшой рост, коренастая фигура, искривленные пальцы, толстый язык, маленький нос и кожные складки у внутренних углов глаз, что создает впечатление раскосых глаз. Болезнь реже встречается в азиатских странах, нежели среди народов Кавказа.

Дети с болезнью Дауна жизнерадостны и привязчивы и часто, говорят, бывают наделены удивительной способностью к подражанию и прекрасной музыкальной памятью. Перед родителями может встать серьезная проблема: отдать ребенка в соответствующее лечебное учреждение или воспитывать его дома. При этом надо учитывать многие факторы, в частности реакцию других детей в семье.

Болезнь Дауна связана с нарушением числа хромосом – крошечных частиц, содержащих наследственную информацию, имеющуюся во всех клетках. Большая часть детей с болезнью Дауна имеет 47 хромосом вместо обычных 46. По-видимому, лишняя хромосома прежде всего повинна в нарушении умственного и физического развития ребенка. У очень небольшого процента детей с этим заболеванием болезнь наследуется от одного из родителей, которые, несмотря на свой нормальный физический вид, также имеют необычный набор хромосом. Но большей частью это происходит случайно при делении хромосом, когда у матери формируется яйцо, из которого развивается будущий ребенок (или иногда, когда создавалась сперма у отца). Подобные явления чаще происходят у женщин более старшего возраста, чем у молодых. Это обстоятельство свидетельствует о том, что риск родить ребенка с болезнью Дауна увеличивается с возрастом матери и достигает пика в возрасте старше сорока лет.

Когда решается вопрос, могут ли родители иметь здорового второго ребенка, если первый родился с болезнью Дауна, то для этого требуется изучить хромосомы в клетках родителей. В наше время удается определить, было ли вызвано заболевание у предыдущего ребенка просто «случайностью» при делении хромосом (которое навряд ли повторится) или вследствие унаследованной хромосомной аномалии у одного из родителей. Наследственная передача заболевания очень редка, она встречается не более чем у 1–2 % случаев.