Фенилкетонурия

Фенилкетонурия – наследственное заболевание, которое ребенок получает от здоровых родителей, являющихся носителями гена этой патологии.

…Лида легко переносила беременность и в положенный срок родила мальчика. Сынуля оказался настоящим богатырем: весом 3900 г и ростом 54 см. «Весь в папу!» – радовалась счастливая мать. Малыш сразу взял грудь и сосал активно и сосредоточенно, словно выполнял важную работу. На пятый день мама с сыном были уже дома, и началась новая жизнь, подчиненная нуждам и требованиям маленького Игорька.

Справедливости ради следует сказать, что малыш оказался на редкость спокойным, и Лида управлялась с ним без посторонней помощи. Тем неожиданнее оказался телефонный звонок, приглашавший Лиду с малышом на анализ крови и консультацию к врачу-генетику.

Врач подробно расспрашивал о здоровье родителей Игорька и близких родственников, особенно интересовался наличием в обеих семьях умственно неполноценных детей. Лида с трудом вспомнила дальнюю родственницу, которую видела один раз в детстве, когда отдыхала у бабушки в деревне. Девочке было в то время лет десять, она страдала слабоумием с рождения, а потом куда-то пропала, и Лида не могла понять теперь, какая связь между той девочкой и ее ненаглядным Игорьком.

Из дальнейшей беседы Лида узнала, что у всех новорожденных в роддоме берут кровь из пяточки для раннего выявления наследственного заболевания – фенилкетонурии, характеризующейся прогрессирующим слабоумием. У Игорька тест на это заболевание оказался положительным, и ему необходимо пройти повторное обследование, чтобы в случае подтверждения диагноза начать своевременное лечение.

Будто через глухую стену до Лиды доносились слова врача, смысл которых был непонятен. Она чувствовала, что над сыном нависла беда, от которой его надо спасать. Очнулась Лида лишь тогда, когда врач, в который уже раз, повторил, что ребенка необходимо отлучить от груди и перевести на специальную диету. До окончательного установления диагноза врач порекомендовал использовать для вскармливания искусственные смеси на основе гидролизата соевого белка – «Изомил» или «Фиталакт», и пригласил на прием после получения результата повторного анализа крови.

Проплакав весь день и всю ночь, Лида приступила к решительным действиям, обложилась учебниками и медицинскими справочниками и уже через несколько дней знала о фенилкетонурии все.

Для нормальной жизнедеятельности человеку требуются незаменимые аминокислоты, которые поступают в организм с белковой пищей. Одна из таких аминокислот – фенилаланин, который расщепляется под влиянием фермента с труднопроизносимым названием (фенилаланингидроксилаза). Если ребенок родился без данного фермента, в его крови накапливается фенилаланин и продукты его неполного расщепления, оказывающие токсическое влияние на головной мозг.

Диетическое питание при ФКУ является главным методом лечения

Так развивается фенилкетонурия (ФКУ), частота которой – 1 случай на 10–15 тысяч новорожденных. При рождении ребенок выглядит здоровым, но в результате токсического воздействия на мозг происходит постепенное отставание психического развития, и через несколько месяцев становятся очевидными довольно выраженные психические нарушения, которые уже невозможно ликвидировать.

Такой ребенок нуждается в социальной помощи, в специализированном образовательном учреждении. Как правило, это белокурый, светловолосый, голубоглазый ребенок. У него светлая кожа, нередко с экземоподобной сыпью. На близком расстоянии от таких детей ощущается заплесневелый, «мышиный» запах – так пахнет фенилуксусная кислота, которая в избытке содержится в организме. Недоразвитие головного мозга сказывается на внешнем виде – маленькая голова, широко расставленные зубы, низкий рост. Дети часто склонны к судорожным припадкам.

Классическая фенилкетонурия редко встречается в странах, где эффективно действует программа неонатальной (ранней послеродовой) диагностики этого заболевания.

В роддоме проводится проба, выявляющая наличие фенилпировиноградной кислоты в моче новорожденного. Но эта простая проба может не дать положительного результата в первые дни жизни.

Более точная проба основана на определении уровня фенилаланина в крови. Несколько капель капиллярной крови (из пяточки) помещают на фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию. Уровень фенилаланина у больного может быть повышен уже через 4 часа после рождения.

Если результаты теста указывают на ФКУ, ребенка немедленно переводят на специальную диету с низким содержанием фенилаланина. Только таким образом можно предотвратить развитие глубокой умственной неполноценности и инвалидности ребенка, обеспечить его нормальное физическое и психическое развитие.

Диетическое питание является единственным эффективным методом лечения ФКУ. Из рациона больного необходимо исключить продукты с высоким содержанием белка. Но жизнь без белка невозможна, ведь он является пластическим материалом, из которого строятся все органы.

Поэтому, когда ученые-биохимики получили гидролизат белка, полностью лишенный фенилаланина, – берлофен, в истории фенилкетонурии открылась новая страница. И тысячи детей получили возможность вырасти здоровыми, не отставая от своих сверстников с нормальным аминокислотным обменом.

Тщательное и постоянное соблюдение диеты до 6-летнего возраста является основным условием для нормального развития ребенка

В настоящее время выпускаются специализированные лечебные продукты, которые обеспечивают потребности детей в белковом компоненте питания. Это «Афенилак», «Тетрафен», «Триафен», «Фенилфри», «Лофеналак», «Нофелан», «Фенил-40», «Лактанал», а также малобелковые или безбелковые овощные и фруктовые консервы, обогащенные витаминами и минеральными солями, для употребления в виде прикорма.

На основе крахмала злаковых культур (пшеничного и кукурузного) создаются безбелковые продукты, которые существенно облегчают составление рациона для растущего ребенка: безбелковый хлеб, печенье, макароны, вермишель, искусственные крупы, муссы.

Ограничения в диете не касаются жиров и углеводов. Ребенок получает возрастные нормы жиров за счет сливочного и растительного масла, с преобладанием доли последнего. Растительное масло обладает желчегонным действием, оказывает слабительный эффект, повышает бактерицидное свойство желчи, а также содержит полиненасыщенные жирные кислоты, которые благотворно сказываются на развитии нервной системы.

Источники углеводов: овощи, фрукты, сахар, крахмалосодержащие продукты – позволяют сделать рацион ребенка разнообразным, вкусным и питательным.

Ребенок должен получать достаточное количество витаминов и минеральных солей для создания наиболее полноценного питания.

Непременным условием является тщательное соблюдение диеты, контроль за вскармливанием и частые определения уровня фенилаланина в крови. Успех лечения зависит от понимания родителями своей ответственности за судьбу ребенка.

К сожалению, иногда родители самопроизвольно расширяют диету, прерывают на время или прекращают ее, не задумываясь о последствиях. В крови сразу же повышается уровень фенилаланина, в моче появляется фенилпировиноградная кислота, что свидетельствует о нарастании патологического процесса. Перерыв в лечении резко снижает шансы на успех и при возобновлении диеты не дает положительных результатов.

Строгая диета в течение первых 5–6 лет трудно переносится детьми и тяжелым психологическим грузом ложится на плечи родителей. Попробуйте найти нужные слова и объяснить ребенку, почему Васе можно кушать колбасу, Наташе – пирожное, а ему нельзя. Нередко эти выяснения являются поводом для нервных срывов, депрессий, поэтому необходима помощь психоневролога не только ребенку, но и его родителям.

После 6 лет диета постепенно расширяется, но контроль за уровнем фенилаланина остается. С возрастом ребенок понимает, чем он отличается от других людей, и вполне сознательно может отказываться от запрещенных продуктов, хотя уже не требуется такого жесткого ограничения.

С помощью медико-генетической консультации риск рождения больного ребенка может быть сведен к нулю. В настоящее время возможно выявление носителей патологического гена до зачатия и диагностика заболевания на ранней стадии беременности.

На следующий прием к врачу Лида шла уже подготовленная и стойко выдержала удар судьбы: фенилкетонурия у сына подтвердилась.

Врач подробно рассказал о правилах вскармливания, о необходимости контролировать содержание фенилаланина в крови и порекомендовал познакомиться с семьей, в которой растет такой ребенок, чтобы не остаться наедине с болезнью, а иметь возможность общения с людьми, пережившими подобное несчастье, для получения практических советов и моральной поддержки. Лида в полной мере оценила рекомендацию врача сразу же, выйдя из кабинета. Проголодавшийся Игорек раскричался и требовал еды, бутылочку со смесью надо было подогреть, а рук не хватало. Сидевшая рядом женщина предложила свою помощь, и пока Лида подогревала смесь, а затем кормила сына, рассказала о своей четырнадцатилетней дочери с таким же заболеванием, которая учится в физико-математической школе, дополнительно занимается английским языком и не только не отстает от ровесников, но даже превосходит многих.

Лида смотрела на хорошенькую улыбающуюся девочку и, как ни старалась, не могла найти в ней ни малейшего намека на слабоумие. А ее мама говорила о том, что не стоит поддаваться отчаянию, ведь жизнь продолжается, и с каждым годом появляется все больше специальных продуктов, и проще становится соблюдать диету, и о том, что следующий ребенок родится здоровым, как у нее, надо только пройти генетическую консультацию, и еще много чего говорила эта женщина, и ее слова придавали Лиде силы и уверенности в том, что Игорек вырастет здоровым.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.