Врожденные и наследственные болезни

Врожденные и наследственные болезни

Сразу после рождения у ребенка могут быть выявлены врожденные пороки развития и некоторые хромосомные болезни, например, болезнь Дауна, причина которой заключается в появлении лишней хромосомы. Значительно позднее проявляются генетические болезни, связанные с поломкой отдельных генов (фенилкетонурия, гемофилия и т. д.).

Каждая женщина мечтает родить здорового ребенка. Зарождение и развитие человеческой жизни – процесс во многом случайный даже при сознательном планировании беременности. Негативное влияние на плод могут оказать различные факторы внешней среды: вирусное заболевание матери (грипп, краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция), радиационное или химическое воздействие, стрессовая ситуация и т. д. И у изначально здорового зародыша или плода разовьются пороки развития, аномалии или врожденные болезни.

Генетические болезни имеют принципиально иное происхождение. Они связаны с поломкой какого-либо гена в половой клетке одного или обоих родителей. Яйцеклетка содержит 23 хромосомы, столько же хромосом находится внутри сперматозоида. При слиянии половых клеток отца и матери образуется новая клетка, содержащая полную информацию о будущем ребенке, а именно несколько десятков тысяч генов, каждый из которых отвечает за тот или иной признак: цвет глаз, волос, форму ушей, группу крови, резус-фактор, рост и т. д. Завладеть одной-единственной яйцеклеткой стремятся тысячи сперматозоидов, и не всегда это удается самому достойному. Яйцеклетка тоже не всегда бывает идеальной, а нарушения в хромосомном аппарате половых клеток приведут к внутриутробной гибели плода или к рождению больного ребенка.

К сожалению, появление на свет детей с генетическими, наследственными заболеваниями не является большой редкостью, и такое горе может прийти в любую семью. С каждым годом население вообще и беременные женщины в частности испытывают на себе негативное влияние ухудшающейся экологии, токсическое воздействие алкоголя, никотина и наркотиков, а эти факторы приводят к поломке генетического материала и рождению ребенка с врожденной патологией.

Итак, главная особенность генетических болезней – патология определенного гена передается по наследству из поколения в поколение.

Современные научные исследования могут значительно сократить риск рождения больных детей, если родители еще до зачатия или на ранних стадиях беременности обратятся в медико-генетическую консультацию.

Похвально, когда человек интересуется историей (древней или современной), но знает ли он так же хорошо свою родословную, историю предыдущих поколений своей семьи? А эти знания не будут лишними, когда вы решаете обзавестись ребенком.

Многие наследственные заболевания малыш получает от родителей, которые, являясь абсолютно здоровыми, в хромосомном наборе имеют ген этого заболевания. Если супруги знают о наличии в генеалогическом дереве родственников, страдающих генетическими болезнями (гемофилия, фенилкетонурия, сахарный диабет, психические болезни, миопатия Дюшена, хорея Гетингтона), они обязательно должны попасть на консультацию к генетику, главная задача которого – предупредить появление на свет больного ребенка. Медицинское обследование будущих родителей начинается с изучения родословной, наличия наследственных заболеваний и состояния здоровья обоих супругов. Затем производится анализ хромосомного набора соматической клетки, по которому определяется наличие дефектных генов. Такие гены (до 10–12) есть у каждого, но ребенок родится больным в том случае, если встретятся два одноименных патологических гена – от отца и от матери.

Если несчастье уже обрушилось на вашу семью, и первый ребенок страдает наследственным заболеванием, перед повторной беременностью обязательно пройдите медико-генетическое обследование.

Риск рождения неполноценного ребенка значительно увеличивается, если супруги состоят в близком родстве. Несмотря на то, что российское законодательство запрещает брачные союзы между родными братьями и сестрами, такие случаи, увы, не редки. Еще чаще вступают в брак двоюродные и сводные братья и сестры, дяди и племянницы и даже родители с детьми. В православной религии кровные браки считаются большим грехом и не благословляются церковью. Однако по данным московских ЗАГСов количество заключенных браков между родственниками постоянно растет.

Если у женщины долго не наступала беременность или были многократные выкидыши, вероятно, и тут дело в генетических нарушениях. А бесплодием и прерыванием беременности природа защищала вас и себя от рождения неполноценного ребенка.

Если супруги решили обзавестись ребенком в зрелом возрасте, когда генетический аппарат уже подвержен нарушениям, не исключена возможность повреждения хромосом в момент слияния половых клеток и их деления.

При повторяющихся в семье онкологических заболеваниях, особенно у молодых родственников, приходится думать об их наследственном характере.

Если женщина незадолго до зачатия или в первые недели беременности подвергалась негативным воздействиям (рентгеновское обследование, медикаментозное лечение, химические и токсические вещества на производстве и т. д.), то нельзя исключить возможности поломки генов.

Во всех вышеперечисленных случаях супруги должны пройти обследование в генетической консультации.

В настоящее время каждая будущая мама на протяжении беременности трижды обследуется с целью обнаружения патологических генов. Этот метод называется пренатальной (дородовой) диагностикой и помогает выявить генетический дефект задолго до рождения плода.