Наследственные заболевания и дефекты

Наследственные заболевания и дефекты

За редким исключением, отдельные наследственные заболевания встречаются нечасто и не должны беспокоить большинство родителей. Однако в совокупности все наследственные болезни и дефекты представляют значительную проблему. Медицинской наукой достигнут большой прогресс в понимании и эффективной борьбе с так называемыми генетическими нарушениями.

Элементарные частицы, определяющие наследственность, называются генами. Они во многом определяют физические характеристики человека, а также функции организма. Но иногда гены не выполняют свою работу должным образом и поэтому являются виновниками физических недостатков или функциональных аномалий. О таком неправильно работающем гене говорят как о «плохом», или «испорченном». Так же как и у нормальных генов, существует три типа «плохих» генов. Один ген, связанный с полом, дает о себе знать преимущественно у лиц мужского пола. Известным примером является гемофилия. Другой тип гена – доминантный, или сильный, ген. Одиночный доминантный ген может передаваться одним родителем, часто с 50-процентным риском для ребенка появления того дефекта, за который он ответствен.

Большую проблему для медицинской науки представляют болезни, вызванные присутствием так называемых «отступающих», или удаляющихся, генов. «Отступающий» ген сравнительно слаб, и человек – носитель одиночного «плохого» гена такого типа обычно кажется вполне нормальным. Проблема возникает, когда оба родителя являются носителями одного и того же «плохого» гена, так как два таких гена могут принести беду. Над каждым ребенком, рожденным этой семейной парой, висит грозная опасность (в одном случае из четырех), что эти два гена встретятся и передадутся малышу, вызвав у него болезнь в тяжелой форме. Чаще всего ни один из родителей не знает, что он (или она) является носителем «плохого» гена, пока у них не родится хотя бы один больной ребенок.

Важной категорией функциональных болезней, в которой исследователями достигнут значительный прогресс, являются врожденные ошибки обмена веществ. Это относится к таким нарушениям, при которых дефектный ген приводит к заболеваниям, связанным с химической дисфункцией организма: диабету, мышечной дистрофии, подагре.

Врожденные дефекты могут также проявиться в семье как результат аномалии, развившейся в хромосомах, в которых заключена наследственная информация организма – гены. Иногда во время формирования клеток материнского или отцовского организма изменяется число или конфигурация хромосом. Никто до сих пор не знает причину этого. Результатом могут явиться довольно распространенные аномалии в здоровье ребенка. Наиболее известным примером является болезнь Дауна (монголизм), когда в клетках младенца появляется лишняя хромосома: 47 вместо нормальных 46, и у него развивается ряд физических и умственных недостатков.

Возможны случаи, когда родитель выглядит вполне нормальным, но, несмотря на это, является носителем хромосомного дефекта, который может перейти к ребенку и быть причиной болезни. Фактически именно таким образом наследуется одна из редких форм монголизма. Но большая часть аномалий, связанных с дефектными хромосомами, происходит все-таки от неправильного деления клетки. Ученые предполагают, что такие вещи происходят не случайно, а скорее в результате специфических воздействий окружающей среды, влияющих на наследственный жизненный материал. Это вселяет надежду, что когда-нибудь наука установит потенциально пагубные факторы, и важная причина человеческих аномалий будет ликвидирована.