Женщины с хромосомами мужчин

Флуоресцентный метод окраски Y-хромосомы подтвердил наличие мужских 44 + XY-хромосом у женщин с синдромом тестикулярной феминизации. Необходимо отметить, что этот синдром описан в клинической медицине задолго до XX века и диагностировался чаще всего при тщательном обследования или при оперативном хирургическом вмешательстве. В настоящее время, когда стало известно, что внешне нормальные женщины — носительницы синдрома тестикулярной феминизации — имеют XY-, а не ХХ-хромосомы, возможен массовый скрининг (обследование) этого заболевания.

Чаще всего носителей хромосомных аномалий обнаруживают врачи-педиатры среди детей, так как их внешний вид и развитие резко отличаются от нормального уровня. Однако этого нельзя сказать об указанном выше синдроме тестикулярной феминизации. Видимо, причина здесь в том, что в данном случае имеется сбалансированный и нормальный хромосомный набор мужчины. Объясняя причину возникновения этого синдрома, некоторые ученые считают, что в результате мутации одного из генов организм оказался нечувствительным к мужским половым гормонам и на каком-то этапе развития эмбриона началось развитие по женскому тину. Для женщин с тестикулярной феминизацией характерно отсутствие менструаций, поэтому их иногда диагностируют врачи-гинекологи. Для безошибочного диагноза, помимо клинической картины, необходим анализ, устанавливающий кариотип хромосом.

Цитолог, обнаружив у женщины набор хромосом 44 + XY, может предположить синдром тестикулярной феминизации, но ставить диагноз после соответствующего обследования может только врач. Тем не менее установление кариотипа 44 + XY, например, у женщин-спортсменок — достаточный фактор для вывода их из состава соревнований, так как считается, что такая женщина в спорте обладает возможностями мужчины.

Таким образом, женщины иногда могут иметь хромосомы мужчины. Эта аномалия хотя и редко, но встречается. Логично было бы предположить, что должна встречаться и обратная аномалия — мужчины с женским набором хромосом (44 + XX). Такие мужчины действительно были обнаружены и описаны. Встречаются и мозаики по половым хромосомам. У них в одних клетках одного и того же организма встречаются клетки с кариотипом 44 + XX, а в других - 44 + XY.

В научной литературе высказаны две гипотезы, объясняющие развитие мужского фенотипа при кариотипе 46 XX (44 + XX). Согласно первой, происходит транслокация (перемещение) части Y-хромосомы на Х-хромосому; согласно второй, имеет место мозаицизм, то есть в одних клетках данного организма встречается кариотип 44 + XX, а в других — 44 + XY.

По многочисленным данным, частота хромосомных аномалий и, как следствие этого, тяжелых заболеваний среди новорожденных составляет 1,5—2,0 %. Что касается более грубых нарушений хромосом, то они несовместимы о жизнью и являются причиной частых спонтанных абортов, выкидышей и мертворождений. Это имеет место в 25 % случаев. Как видим, частота хромосомных аномалий весьма значительна.