Как обнаруживают генные заболевания?

Для установления наследственной природы заболевания используется клинико-генеалогический метод (генеалогия — родословная). Один из первых этапов изучения генетики наследственного заболевания — выявление больного и составление его родословной. При составлении родословных используются определенные символы (рис. 13). (Далее этими символами будем пользоваться при изложении графического материала.) Ученого-генетика интересует, имел ли кто-либо из родственников больного данное заболевание или оно появилось впервые? Такая постановка вопроса — не праздное любопытство. Ученому необходимо выяснить, что проявилось у больного — новая мутация или старый ген? В зависимости от того или другого прогнозируется риск заболевания потомства не только у пораженного члена семьи, но и у его родственников. Если установлена мутация, то генетик пытается выявить факторы, обусловливающие ее возникновение, для профилактики появления данного заболевания у других членов семьи.

Однако что же проявляется чаще при наследственном заболевании — новая мутация или старый ген? Академик АМН СССР Н. П. Бочков писал по этому поводу: «Чем ниже уровень здравоохранения, тем большая доля из общего числа наследственных больных будет определяться новыми мутациями» [1983, с. 55].

Рис. 13. Символы, используемые в генетике человека.

Установлено, что наследственные заболевания могут иметь аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом типы наследования. Рассмотрим их подробнее.