Сердечно-сосудистые заболевания

Существует мнение, что наследственность является одной из главных (если не самой главной) причин высокой смертности при болезнях сердца и сосудов, нарушениях обмена веществ и других болезнях крови. Последнее подтверждается тем, что среди братьев и сестер люди с врожденными аномалиями сердца встречаются в 4—6 раз чаще, чем в популяции в целом. Частота врожденных аномалий сердца составляет 6:1000.

В литературе [Петросян и др., 1971] описаны семейные случаи врожденных аномалий сердца, наследующихся по аутосомно-доминантному типу. Наследственный характер доказан и для синдромов, характеризующихся сочетанием врожденных пороков сердца с аномалиями костной системы (синдромы Хольта — Омара, Льюиса, стеноз аорты с гиперкальцемией, врожденный порок сердца с синдактелией и др.). Установлено, что у больных с хромосомными отклонениями врожденные аномалии сердца, обусловленные нарушением числа хромосом, составляют примерно 1:200.

В связи с врожденными сердечно-сосудистыми заболеваниями наиболее интересен синдром Шерешевского — Тернера (половые хромосомы Х0). Классический тип этого синдрома сопровождается каортацией аорты, нередко наблюдается и стеноз легочной артерии. Цитогенетическими методами показано, что существует много видов синдрома Шерешевского — Тернера, связанных с мозаицизмом хромосом. В женском организме содержится разное количество клеток с нормальным набором половых хромосом (XX), что определяет большую вариацию в клинической картине этого заболевания — от явно выраженного синдрома до почти нормального состояния, хотя в последнем случае женщины часто имеют низкий рост, а в период полового созревания у них выявляются и эндокринные расстройства. В. П. Эфроимсон [1965] считает необходимым проводить тщательный анализ хромосом у всех женщин низкого роста с эндокринными расстройствами.

Пороки сердца наблюдаются и при аномалиях аутосом. Трисомии D и Е в 100% случаев сопровождаются множественными пороками сердца и сосудов и особенно часто дефектом перегородок сердца.

Установлено, что до 60 % больных с аномалиями в 21-й хромосоме (болезнь Дауна) имеют врожденный порок сердца. В 1971 году в 57 % таких больных выявлены структурные нарушения и в 16-й хромосоме. Более тщательные исследования японских ученых 22 детей с врожденными пороками сердца у 9 из них выявили аномалии в 16-й хромосоме. При использовании методики дифференциальной окраски хромосом выявлено, что характер и расположение полос специфичны, что дает возможность для каждой пары различить (и выявить) хромосомы в пределах каждой группы.

В 1973 году начаты работы по изучению связи врожденных сердечно-сосудистых заболеваний о возрастом родителей. Оказалось, что частота аномалий увеличивается с возрастом матери и порядковым номером родов. Кроме того, для каждого типа пороков сердца наблюдается увеличение возраста родителей.