Неинвазивный ДНК-тест

В последнее время как среди врачей: акушеров-гинекологов и генетиков, так и среди пациентов большое признание получил «неинвазивный ДНК-тест». Это методика забора материнской венозной крови и выделения непрямой ДНК плода, по фрагментам которой с очень высокой точностью определяются риски генетических заболеваний будущего ребенка. Этот метод имеет неоспоримые преимущества по сравнению с другими методами пренатального обследования.

•?Он безопасен, так как используется материнская кровь.

•?Анализ можно сдавать уже с десятой недели беременности.

•?Точность исследования позволяет определять риск синдрома Дауна на 99 %, синдромов Патау и Эдвардса – на 98 %.

•?Определяет пол ребенка на 97 %.

Сейчас появилась возможность по определять неинвазивному ДНК-тесту риски более редких генетических заболеваний, при которых возникают поломки в структуре хромосом (так называемые микроделеционные нарушения).

Неинвазивный тест не требует специальной подготовки. При отсутствии противопоказаний необходимо просто сдать кровь (не натощак).

Каким образом работает неинвазивный тест и с чем связана его точность? Суть метода заключается в выделении из материнской крови ДНК плода, которая попадает туда через плаценту. Далее фрагменты ДНК подвергают нескольким этапам серьезного молекулярно-генетического анализа, включая расчёт персональных данных при помощи компьютерной программы. Из-за трудоёмкости процесса мы получаем результаты анализа через четырнадцать рабочих дней.

Для кого желательно проведение неинвазивного ДНК-теста?

•?Для пациенток старше 35 лет;

•?Для пациенток, попавших в зону высокого риска хромосомных заболеваний плода по биохимическому скринингу.

•?Но при желании любая беременная женщина может сдать неинвазивный ДНК-тест, начиная с десяти недель беременности.

Неинвазивный ДНК-тест имеет ряд противопоказаний, о которых необходимо знать!

Неинвазивный тест не делается при наличии у плода ультразвуковых маркеров (признаков хромосомной патологии) увеличения толщины воротниковой зоны, гипоплазии носовых костей и пороков развития плода. Это связано с тем, что при этих данных вероятность хромосомной патологии плода настолько высока, что двух-трёх недель для ожидания результатов неинвазивного исследования может просто не быть. В этом случае предлагается быстрая инвазивная диагностика, которая в течение недели даст ответ о кариотипе плода.

Нельзя сдавать тест при многоплодной беременности, если один из эмбрионов прекратил свое развитие в ранние сроки беременности.

Есть ограничения на взятие крови при развивающейся многоплодной беременности, при ЭКО, при использовании донорской программы, при суррогатном материнстве.

Если у вас возникли вопросы о сдаче неинвазивного ДНК теста, и вы не знаете, подходит ли лично вам это исследование, то лучше заранее проконсультируйтесь с врачом-генетиком, который расскажет обо всём интересующем вас.

На сегодняшний день себестоимость исследования составляет 35–50 тысяч рублей, в зависимости от количества исследуемых патологий. Цена исследования зависит от многих факторов. Большинство образцов отправляется в лаборатории США, где для исследования используются дорогостоящие реактивы и молекулярное оборудование, требующее больших затрат. Но мы надеемся, что в ближайшем будущем стоимость неинвазивного теста изменится, и он станет более доступным для российских женщин.

Татьяна Олеговна Нормантович, акушер-гинеколог, главный врач ПМЦ

04.03.2016

Вчера сорвалась на УЗИ. Дело в том, что мне приснился плохой сон, с которым я не смогла совладать. Не смогла взять себя в руки.

На УЗИ все хорошо: малыш дергает ножками и ручками. Сердечко быстро-быстро бьется. Нет, наверное, на земле такой беременной, которая ничего не боится, и я не исключение. Боюсь всего по очереди и очень жду, когда малыш начнет стучаться и толкаться – тогда хоть я буду понимать, что все с ним хорошо. Кстати, о страхах беременных я писала и в книгах, и в своем блоге…