Самооплодотворение

ВОПРОС: Я читал, что сперматозоиды пытаются создать из стволовых клеток костного мозга. А что, если создать сперматозоиды из стволовых клеток женщины и она же от них забеременеет? Кем она будет приходиться своему ребенку?

– Р. Скотт ЛаМорт

ОТВЕТ: Чтобы создать человека, нужно объединить два набора ДНК.

У человека эти два набора содержатся в сперматозоиде и яйцеклетке, причем в каждой такой клетке содержится случайный образец ДНК родителя (о случайности – чуть ниже). У Homo sapiens эти клетки принадлежат двум разным людям. Однако это необязательно должно быть так. Стволовые клетки, которые могут сформировать любой вид ткани, можно использовать для создания сперматозоидов (или яйцеклеток).

Пока что еще никому не удалось создать полноценный сперматозоид из стволовых клеток[83]. В 2007 году группа исследователей смогла превратить стволовые клетки костного мозга в сперматогониальные клетки – предшественники сперматозоидов. Исследователи не смогли добиться того, чтобы клетки полностью развились в сперматозоиды, но все же это был шаг вперед. В 2009 году та же исследовательская группа опубликовала статью, в которой утверждалось, что сделан последний шаг и созданы полностью функционирующие сперматозоиды.

С этой статьей есть две проблемы.

Во-первых, ученые не утверждали, что в самом деле создали сперматозоиды. В статье лишь говорилось, что получились спермоподобные клетки, но журналисты не обратили на это внимания. Во-вторых, статья была позже отозвана научным журналом, который ее опубликовал: выяснилось, что два абзаца статьи представляют собой плагиат.

И все же, несмотря на обе эти проблемы, похоже, что идея не так уж неправдоподобная, так что ответ на вопрос Р. Скотта надо начинать с самого начала.

Проследить пути движения генетической информации может быть довольно сложно. Чтобы проиллюстрировать это, давайте посмотрим на крайне упрощенную модель, которая может быть знакома поклонникам ролевых игр.

Хромосомы: издание «Подземелья и драконы»

ДНК человека расположена в 23 сегментах, которые называются хромосомами. У каждого человека есть два варианта каждой хромосомы – одна от отца, одна от матери.

В нашей упрощенной версии ДНК вместо 23 хромосом будет 7. Каждая хромосома человека содержит множество генетической информации, но в нашей модели одна хромосома будет отвечать за что-то одно.

Мы используем версию системы d 20 для ролевой игры Dungeons&Dragons, для описания параметров персонажа. Каждая ДНК содержит 7 хромосом:

1. STR

2. CON

3. DEX

4. CHR

5. WIS

6. INT

7. ПОЛ

Шесть из них – классические параметры из ролевых игр: сила (STR), телосложение (CON), ловкость (DEX), харизма (CHR), мудрость (WIS) и интеллект (INT). Последняя хромосома определяет пол.

Вот образец «нити» ДНК:

В нашей модели каждая хромосома содержит один фрагмент информации. Это либо параметр (номер, обычно от 1 до 18), либо множитель. Последняя, хромосома, определяющая пол, как и в настоящей человеческой генетике, может иметь значение X или Y

Как и в реальной жизни, каждый человек обладает двумя наборами хромосом, один от отца и один от матери. Представьте, что ваши гены выглядят так:

Сочетание этих двух наборов параметров определяет характеристики человека. Вот простое правило по совмещению параметров в нашей системе.

Если у вас есть число на обоих вариантах хромосомы, в качестве параметра берется то, которое больше. Если на одной из хромосом – число, а на другой – множитель, параметр равен числу, умноженному на множитель. Если на обеих хромосомах представлен множитель, вы получаете параметр, равный единице[84].

Вот каким оказался бы наш гипотетический персонаж:

Когда от обоих родителей наследуется цифровой параметр, результат может быть весьма впечатляющим! Телосложение нашего персонажа – сверхчеловеческий параметр 24. В общем, не считая низкого уровня Мудрости, у персонажа все параметры отличные.

Теперь давайте представим, что этот персонаж (назовем ее Элис) встретил кого-то еще (назовем его Боб).

У Боба тоже отличные параметры:

Если у них будет ребенок, каждый предоставит ему свою нить ДНК. Но нити Элис и Боба будут случайным сочетанием нитей их собственных матери и отца. Каждый сперматозоид и каждая яйцеклетка представляют собой случайную комбинацию хромосом из каждой нити. Так что давайте представим, что Боб и Элис создают следующие половые клетки:

Если эти сперматозоид и яйцеклетка объединятся, параметры ребенка будут такими:

Дочь Элис и Боба унаследует Силу матери и Мудрость отца. У нее также будет сверхчеловеческий Интеллект, спасибо отличному параметру 14, полученному от Элис, и множителю, унаследованному от Боба. Ее Телосложение, с другой стороны, гораздо слабее, чем у обоих родителей, поскольку множитель 2 от матери не так уж сильно мог повлиять на параметр 5, предоставленным отцом.

И у Элис, и у Боба был множитель в хромосоме, отвечающей за харизму. Поскольку два множителя дают параметр 1 (в том случае, если бы и Элис, и Боб предоставили множитель), то ребенок будет совершенно лишен харизмы. К счастью, шансы на это составляют всего 1 из 4.

Если бы у ребенка был множитель на обеих нитях, параметр превратился бы в 1. К счастью, поскольку множители довольно редкая вещь, то шансы, что они совпадут у двух случайных людей, невелики.

А теперь посмотрим, что было бы, если бы Элис родила ребенка от самой себя.

Сначала она произвела бы пару половых клеток, которые провели бы случайный отбор дважды:

Затем выбранные нити достались бы ребенку:

Ребенок гарантированно будет девочкой, поскольку некому предоставить Y-хромосому.

У ребенка также есть проблема – три из семи параметров, Интеллект, Ловкость и Телосложение, представлены одной и той же хромосомой с обеих сторон. В случае Ловкости и Телосложения это не проблема, так как у Элис высокие значения этих параметров, но в Телосложении она унаследовала множитель с обеих сторон, что дает ей параметр 1.

Если кто-то рожает ребенка самостоятельно, это сильно повышает вероятность того, что ребенок унаследует одну и ту же хромосому дважды, следовательно, два раза получит множитель. Шансы, что у ребенка Элис будет двойной множитель, равны 58 % – сравните это с шансом 25 % при ребенке от Боба.

В общем, если родить ребенка от самой себя, 50 % хромосом будут иметь один и тот же параметр с обеих сторон. Если этот параметр – единица или множитель, у вашего ребенка будут какие-то проблемы, даже если их не было у вас. Это состояние – наличие одинакового генетического кода на обеих нитях хромосомы – называется «гомозиготностью».

Люди

Самое часто встречающееся генетическое заболевание человека, вызванное инбридингом (близкородственным скрещиванием), – это спинальная мышечная атрофия. Она вызывает постепенную гибель клеток спинного мозга и часто приводит к смерти или тяжелой инвалидности.

Спинальная мышечная атрофия – результат аномальной версии гена пятой хромосомы. У одного из 50 людей есть эта аномалия, то есть один из 100 людей передаст ее своему ребенку, следовательно, один из 10 000 людей (100 ? 100) унаследует дефективный ген от обоих родителей[85].

Если же родить ребенка от самого себя, шанс спинальной мышечной атрофии возрастает до 1 из 400, поскольку если у родителя есть этот ген (шанс 1 из 100), то с вероятностью 1 из 4 именно он достанется ребенку.

«Один из четырехсот» звучит не так уж плохо, но спинальная мышечная атрофия – это только начало.

ДНК – это сложно

ДНК – исходный код для самой сложной машины в известной нам Вселенной. Каждая хромосома содержит невероятное количество информации, и взаимодействие между ДНК и клеточными механизмами вокруг нее крайне сложно, с огромным количеством движущихся деталей и правилами в духе игры «Мышеловка»[86]. Даже если назвать ДНК «исходным кодом», это будет сильным упрощением: самые сложные программные разработки кажутся карманными калькуляторами по сравнению с ДНК.

У человека каждая хромосома влияет на множество вещей посредством разнообразных мутаций и вариаций. Некоторые из этих мутаций, как та, что отвечает за спинную мышечную атрофию, похоже, абсолютно негативны – у мутации нет положительных сторон. Если сравнивать с нашей ролевой системой, это как хромосома, в которой Сила равна единице. Если другая хромосома будет нормальной, вам достанется нормальный параметр, то есть вы станете скрытым носителем.

Другие мутации, как, например, ген серповидной анемии на хромосоме 11, могут принести и пользу, и вред. Люди, у которых этот ген представлен на обеих хромосомах, страдают от серповидной малярии. Однако, если он есть только на одной из хромосом, они получают неожиданный бонус – повышенный иммунитет к малярии.

Это как множитель «?2» в нашей ролевой системе. Один такой ген сделает вас сильнее, а два – как и два множителя – приведут к серьезному заболеванию.

Эти два заболевания иллюстрируют одну из причин, по которой необходимо генетическое разнообразие. Мутации появляются сплошь и рядом, но наши избыточные хромосомы позволяют смягчить этот эффект. Избегая инбридинга, популяция снижает вероятность того, что редкие и опасные мутации окажутся в одном геноме, на обеих хромосомах.

Коэффициент инбридинга

Биологи используют показатель, называемый коэффициентом инбридинга, чтобы оценить процент ДНК, который может оказаться идентичным. Ребенок от родителей, которые не являются родственниками, имеет коэффициент 0, тогда как ребенок, у которого идентичный двойной набор хромосом, имеет коэффициент 1.

Это подводит нас к ответу на первоначальный вопрос. Ребенок от родителя, который произвел самооплодотворение, будет неким подобием клона родителя, но с серьезными генетическими болезнями. У родителя будут все гены, которые есть у ребенка, но у ребенка не будет всех генов родителя, и половина хромосом ребенка окажется в паре с собственной копией.

Значит, у ребенка будет коэффициент инбридинга, равный 0,5. Это очень много – такой коэффициент будет у ребенка после трех поколений последовательных браков сестер и братьев. Согласно книге Д. С. Фальконера «Введение в количественную генетику», коэффициент инбридинга, равный 0,5, приведет к снижению IQ в среднем на 22 пункта и к отставанию роста к десяти годам на 10 см. Есть немалый шанс, что эмбрион просто не доживет до родов.

Подобный инбридинг часто можно было наблюдать в королевских семьях, которые пытались сохранить свою кровь «чистой». Для европейской династии Габсбургов, семейства европейских правителей середины второго тысячелетия, было характерно множество браков между двоюродными братьями и сестрами, и кульминацией стало рождение Карла II.

Коэффициент инбридинга Карла был равен 0,254, то есть уровень инбридинга оказался выше, чем если бы его родители были братом и сестрой (0,25). Он страдал серьезными физическими и умственными нарушениями и был странным (и в общем неэффективным) королем. Однажды он велел выкопать из могил тела своих родственников, чтобы на них посмотреть. Его неспособность зачать ребенка привела к концу этой королевской династии.

Самооплодотворение – рискованная стратегия, вот почему секс так популярен среди крупных и сложных организмов[87]. Иногда встречаются многоклеточные / высокоорганизованные животные, размножающиеся путем самооплодотворения[88], но это достаточно редкий случай. Обычно это происходит в обстановке, где сложно размножаться половым путем – будь-то из за нехватки ресурсов, в изолированной популяции…

…или из-за излишне самоуверенных сотрудников парка Юрского периода.